Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi

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Gli Errori Congeniti del Metabolismo degli AMINOACIDI riguardano i deficit parziali o totali di un enzima o di un cofattore o di una proteina non enzimatica che hanno il compito di facilitare la reazione o trasportare gli aminoacidi specifici attraverso le membrane cellulari.

La mancanza di un dato enzima è causata dall’impossibilità dell’organismo di produrlo nella sua totalità o con una corretta funzionalità, determinandone il blocco.

La sostanza che deve essere trasformata o sintetizzata non può più esserlo, di conseguenza ciò può causare:

  • l’accumulo della sostanza nell’organismo;
  • la tossicità causata dall’accumulo;
  • la mancanza di altre sostanze derivanti dalla prima, che sono necessarie all’organismo stesso.

La terapia consiste nell’eliminare dalla dieta la sostanza che non può essere metabolizzata, in modo che non si accumuli ed, eventualmente, fornire all’organismo quelle determinate sostanze da essa derivate che non possono più essere prodotte fisiologicamente.

Gli errori congeniti del metabolismo degli Aminoacidi sono classificati in base al tipo di aminoacidi coinvolti.

XPhe System

XPhe Systemetà di somministrazione
dalla nascitada 1 annoda 3 annida 7 annida 15 anniGUSTI
XPhe (PKU-HPA)XPhe Infant MixLCPXPhe KidXPhe JuniorXPhe AdvanceNeutro
XPhe Crescita energy K
XPhe energy KXPhe energy JXPhe energy ANeutro, Limone, Fragola, Vaniglia
XPhe smart KXPhe smart JXPhe smart ANeutro, Limone, Frutti di bosco, Vaniglia
XPhe JUMP10 | XPhe JUMP20Neutro, Arancia, Cola, Frutti di bosco, Vaniglia, Tropical
XPhe HELLO10Frutta
XPhe enjoy10 GMP | XPhe enjoy20 GMPNeutro, Cioccolato, Vaniglia
XPhe minis ANeutro
XPhe for2 | XPhe for2 LC

Zero System

Zero Systemetà di somministrazione
dalla nascitada 1 annoda 3 annida 7 annida 15 anniGUSTI
Zero VIL (MSUD)Zero VIL Infant MixLCPZero VIL Kid (da 4 mesi a 6 anni)Zero VIL JuniorZero VIL AdvanceNeutro
Zero VIL minis
Zero VIL smart A
Zero MET (HOM)Zero Met Infant MixLCPZero Met Kid (da 4 mesi a 6 anni)Zero Met JuniorZero Met Advance
Zero Met minis
Zero TVMI (MMA/PA)Zero TVMI Infant MixLCPZero TVMI Kid (da 4 mesi a 6 anni)Zero TVMI JuniorZero TVMI Advance
Zero TVMI minis
Zero TP (TYR)Zero TP Infant MixLCPZero TP Kid (da 4 mesi a 6 anni)Zero TP JuniorZero TP Advance
Zero TP minis
Zero TP enjoy10 GMP
Zero Leu (IVA)Zero Leu smart K
Zero Leu minis
Zero Lys (GA-1)Zero Lys Infant MixLCP
Zero Lys minis
SineLys (PDE)SineLys K

Supplementi proteici

Supplementi Proteicietà di somministrazione
dalla nascitada 1 annoda 3 annida 7 annida 15 anniGUSTI
plus8 (UCD)plus8 Kid/JuniorNeutro
plus8 Advance
plus8 minis
L-aminoacidiPhenylalanin50 minis
Valin100 minis
Isoleucin100 minis
Arginin500 minis
Citrullin500 minis

Fenilchetonuria e/o Iperfenilalaninemia

La fenilchetonuria è un difetto nel gene che codifica la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi deficit nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Lo scopo della dieta per il trattamento della Fenilchetonuia e/o Iperfenilalaninemia è di prevenire l’accumulo di fenilalanina, attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico.

L’intake proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina.

Linea XPhe ( Kid, Junior, Advance, smart, energy, jump, enjoy GMP, for 2, HELLO)

Tirosinemia

I disordini del metabolismo della Tirosina sono classificati come:

TIROSINEMIA TIPO I causata da un deficit di fumarilacetoacetato idrossilasi che provoca grave insufficienza epatica e renale.

TIROSINEMIA TIPO II La tirosinemia tipo II è causata da un deficit di tirosina-aminotransferasi che provoca lesioni oculari, lesioni della pelle e complicazioni neurologiche.

TIROSINEMIA TIPO III La tirosinemia tipo III è una rarissima forma di tirosinemia che provoca convulsioni, atassia e ritardo mentale.

Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di fenilalanina e tirosina, attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina e tirosina.

Linea Zero TP (Phenylalanin50)

Leucinosi

La malattia delle urine a sciroppo d’acero o leucinosi è un raro disturbo genetico che riguarda il metabolismo della valina, isoleucina e leucina. L’accumulo di questi aminoacidi ramificati nei pazienti provoca un danno neurologico irreversibile.

Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di questi aminoacidi ramificati attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di leucina, isoleucina e valina ed una ridotta quantità di proteine naturali. L’assunzione di proteine naturali viene valutato e calcolato in base ai fabbisogni di leucina e potrebbe essere necessaria un’integrazione anche di isoleucina e valina.

Linea Zero VIL (Isoleucin100-Valin100)

Acidemia metilmalonica e Acidemia propionica

L’acidemia metilmalonica e propionica sono disordini del metabolismo di treonina, valina, metionina e isoleucina (propionato).

Lo scopo della dieta è limitare la produzione di propionato con l’eliminazione dalla dieta di metionina, treonina, valina e isoleucina, attraverso alimenti a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di metionina, treonina, valina e isoleucina

Linea Zero TVMI (Isoleucin100)

Glutarico aciduria Tipo 1

La glutarico aciduria tipo I è un raro disordine genetico causato dal deficit di glutaril-CoA-deidrogenasi che porta ad un progressivo deterioramento neurologico.

Lo scopo della dieta è di limitare la lisina e il triptofano attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico. I fabbisogni proteici si ottengono integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di lisina e a basso tenore di triptofano.

Linea Zero Lys

Acidemia Isovalerica e disturbi del metabolismo della Leucina

L’acidemia isovalerica è un raro disturbo genetico relativo al metabolismo della leucina provocato dal deficit di isovaleril-CoA-deidrogenasi.

La dieta permette di limitare l’assunzione di leucina e ridurre al minimo la formazione di acido isovalerico, attraverso alimenti a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico si ottiene integrando la dieta, con miscele di aminoacidi prive di leucina.

Linea Zero Leu

Omocistinuria

L’omocistinuria classica è un disturbo ereditario causato dal deficit di cistationina ß-sintetasi che porta ritardo mentale, problemi oculari e rischio di trombosi.

Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di metionina (MET) con una dieta a basso tenore di metionina. Il fabbisogno proteico si ottiene integrando l’alimentazione con miscele di aminoacidi prive di metionina.

Linea Zero Met

Disordini del Ciclo dell’Urea

Sono caratterizzati dal deficit di enzimi che provocano l’accumulo di azoto sotto forma di ammonio e glutammina, entrambi tossici, causa di gravi encefalopatie. L’intake proteico si raggiunge con una dieta basata sugli aminoacidi essenziali integrati da arginina e citrullina.

La dieta sarà ad alto apporto calorico.

Linea plus8 (Arginin500 e Citrullin500)

Iperlisinemia

L’iperlisinemia è un raro disturbo congenito del metabolismo della lisina che porta a danni neurologici e ritardo mentale spesso associato alla Epilessia Dipendente dalla Piridossina (Vit. B6).

Una dieta a basso tenore proteico solitamente è di beneficio unitamente a miscele di aminoacidi prive di lisina.

SineLys K